Det finns flera typer av denna sjukdom, men det bör noteras att den vanligaste:
- Hemofili A kännetecknas av fel på den åttonde koagulationsfaktor;
- Hemofili B kännetecknas av fel på den nionde koagulationsfaktor.
Enligt statistiken sker hemofili A en gång var 10.000 födda. Frekvensen av blödarsjuka sex gånger mindre.
Orsaker till blödarsjuka
Kvinnor har två X-kromosomer och män - en X och en Y-kromosom. Eftersom den defekta genen belägen på X-kromosomen och en man får sin X-kromosom från modern, hos friska kvinnliga bärare av genen, inte möjligheten av födelsen av ett friskt son inte överstiga 50%. För kvinnor att ärva sjukdomen, bör de få två X-kromosomer defekta gener. En kromosom som ska överföras från modern och en från fadern (som måste vara en hemophiliac). Således är hemofili en vanlig sjukdom bland män än kvinnor.
Sjukdomen utvecklas på grund av ett genfel i den kvinnliga kromosomen, att kvinnan är bärare av den defekta kromosomen och kan ge det vidare till eftervärlden med en sannolikhet på 50%.
Exempel överföring av sjukdomen förekommer även i historiska data. Drottning Victoria, bärare av sjukdomen, gav honom många kungliga familjerna i Europa, bland annat Alex, som är son till Nikolaj II av Ryssland.
Således kan vi säga att män inte kan vara bärare av hemofili, eftersom de alltid kommer att vara sjuk, men alla deras döttrar till 100% är bärare av hemofili gen. Vanligtvis kvinnor sällan drabbas av denna sjukdom. Enligt experter, utvecklar den tredje sjukdom som en följd av mutation först uppstod.
Symtom på blödarsjuka
De huvudsakliga och viktigaste funktionen av hemofili är ökad blödning i avsaknad av trauma. Mest blödning observerats i stora leder och hjärnan.
Även bland symtomen på hemofili observerade följande:
- Även blåmärken efter mindre skador. Ofta finns det stora hematom kräver kirurgisk behandling.
- Blödning kan uppstå på grund av mindre skador. Till exempel, blödande tandkött efter tandläkarbesök eller hygienrutiner mun.
- Blödning inuti lederna som läkarna kallade hemarthrosis. De oftast ganska smärtsamt, tillsammans med svullnad och deformering av de gemensamma ytorna. I de flesta fall kräver utbyte för artificiella leder denna patologi.
- kraftig blödning skador. Ofta, blödning i hjärnan. Detta är en av de vanligaste dödsorsakerna hemofili.
- Du kan även notera följande symtom som blod i urin och avföring.
När ovanstående symtom bör omedelbart söka läkarvård.
Diagnos av blödarsjuka
De huvudsakliga metoder för diagnos av denna sjukdom inkluderar en översikt och kommunikation med patienten, avslöjar hans sjukdomshistoria (anamnes). Också genomfört blodvärde, koagulationsfaktorer bestämma och DNA - analys, som bestämmer genfel.
Konsekvenserna av hemofili
Sjukdomen är farligt, inte bara på grund av de upprepade fall av skador, varav de flesta slutar i dödsfall på grund av blödning i hjärnan, men också funktionshinder på grund av allvarliga skador på lederna.
Hemofili Behandling beror på patientens ålder, längd sjukdom, sjukdomens svårighetsgrad, och individuell känslighet för läkemedel och förfaranden. I de flesta fall är behandlingen inte begränsat till införandet av blod och sjukgymnastik, eftersom det finns ett behov av kirurgiskt ingrepp i form av excision och protesleder bildade hematom.
Innehav intramuskulära och subkutana injektioner hemofili hotar också hematom, rekommenderas att använda intravenöst av administrering av läkemedel. Det bör vara noggrann övervakning av patienter med hemofili, eftersom de är många gånger ökad risk för upphandlande sjukdomar som hepatit och HIV - infektion.
Patienter med hemofili bör kunna åstadkomma en själv hjälp, om nödvändigt, för att undvika stora belastningar och situationer som kan leda till trauma. Patienterna bör övervaka tillståndet i venerna och inte ta mediciner som minskar blodets koagulering, såsom heparin, aspirin och andra.